大多數單基因遺傳病會導致畸型、殘廢、甚至死亡。

檢測的意義：

檢測出夫婦雙方是否為單基因遺傳病的携帶者，提示生育風險。結合遺傳諮詢和產前檢查，有效避免嚴重遺傳病的發生。

陽性結果表示受檢查者携帶了一個或多個致病突變。

這種情況下，需要對受檢者的配偶進行檢測。如果夫婦雙方在同一個基因上都携帶了致病突變，他們生育患兒的風險將顯著升高。可以選擇以下方式來獲得健康寶寶：1）自然妊娠後行產前診斷； 2）胚胎植入前基因診斷等。

陰性結果表示受檢查者未有携帶檢測的12種疾病的致病突變。

但不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能（很低），或受檢者後代會因為新發突變（De Novo）而患病。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一。臨床症狀從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現。

小孫和小杜備孕，前往醫院進行孕前檢查，醫生了解到他們倆都表型正常，也沒有家族史和不良妊娠史，推薦進行了12種常見單基因遺傳病單基因檢測。

結果非常意外，小孫和小杜都在β地貧的基因HBB上檢測出了致病突變，分別是IVS-II-654（C->T）雜合。另外小杜還在常染色體隱性耳聾I型的基因GJB2和糖原累積病II型的基因GAA上檢測出了致病突變，分別為p.Val37lle雜合和p.Thr711Arg雜合。

根據常染色體隱性遺傳方式，他們的後代有25%的可能性患有地中海貧血，而另外兩種遺傳病的患病風險低。遺傳諮詢醫生向他們介紹了β地貧的疾病和治療預後情況，并解議他們自然妊娠後對胎兒進行產前檢查。